Синдром Дауна – это группа врожденных пороков, вызванных аномальным количеством хромосом. Характеризуется легкой или умеренной умственной отсталостью и признаками дисморфии, то есть изменениями внешнего вида (обычно идентифицируем таких людей по характерным складках над веками). Но проблема – не только в устойчивых нарушениях познавательной деятельности и внешних отличиях.
Как диагностируют синдром Дауна
Диагностика проводится на этапе внутриутробного развития ребенка. Сначала проводится неинвазивная - УЗИ и биохимические тесты. Ультразвуковое исследование выполняется трижды: между 11 и 14 неделей, между 18 и 22 и после 30 недели беременности. Существует ряд ультразвуковых параметров (т. н. маркеров), которые позволяют с большой вероятностью определить риск синдрома Дауна у ребенка еще до его появления на свет.
На 9 – 13 недели проводится РАРР-А тест, который позволяет выявить статистический риск у плода трисомии хромосомы 21 (синдрома Дауна) или трисомии 18 (синдрома Эдвардса). Эффективность этого теста – 90%. То есть если результат положительный, это означает, что вероятность, что у плода есть хромосомная аномалия – 9 из 10.
С целью проведения генетического тестирования плода амниопункцию проводят между 11 и 15 неделей беременности (такую амниопункцию называют ранней) или между 16 и 18 (это – поздняя амниопункция). На результат нужно ждать в среднем 2 – 3 недели. Следует заметить, что эта процедура может сопровождаться определенными осложнениями:
- занесением инфекции;
- кровотечениями из родовых путей;
- разрывом плодных оболочек;
- сокращениями матки.
Такой риск специалисты оценивают в 0,5-2%. В диагностике синдрома Дауна применяется еще одно инвазивное исследование – кордоцентез (прокол пуповины и забор крови из нее), который проводится после 18-ой недели беременности. Результатов нужно ждать около 10 дней.
У кого чаще возникает синдром Дауна – мальчиков или девочек
Как утверждают генетики, пол ребенка не является определяющим. 21-ая хромосома может не поделиться как в отцовских, так и в материнских клетках. Однако чаще всего повреждение возникает в материнских, так как они созревают дольше отцовских и поэтому есть больший риск, что будут подвергаться более длительному воздействию вредных факторов.
На сегодняшний день неизвестно ни об одном физическом факторе, который бы повышал риск рождения ребенка с синдромом Дауна. Однако выявлена связь между возрастом матери и вероятностью рождения ребенка с трисомией 21 хромосомы. У 30-летней женщины риск родить ребенка с синдромом Дауна вдвое больше, чем у 20-летней, а у 40-летней – в десять раз, и неважно, первенец это или женщина уже рожала раньше. Однако это вовсе не означает, что молодые женщины не имеют риска родить ребенка с синдромом Дауна. Имеют, просто он меньше.
Некоторые же специалисты утверждают, что организм молодых женщин лучше распознает изменения в плоде (наличие дополнительной 21-ой хромосомы), и решает дело... спонтанным абортом, то есть выкидышем. 10% беременностей у женщин детородного возраста заканчивается самопроизвольным абортом, и значительная часть этих нерожденных детей имеет различные хромосомные отклонения, в частности лишнюю хромосому 21.
Как проявляется синдром Дауна
Большинство из нас, услышав словосочетание "синдром Дауна" представляют человека с умственной отсталостью и характерной внешностью, но это – далеко не полный перечень симптомов. Все люди с синдромом Дауна страдают от наследственного иммунодефицита, который значительно увеличивает частоту возникновения различных инфекций.
Прежде всего – дыхательных путей, что является результатом специфического анатомического строения органов дыхательной системы: гортань, трахея и бронхи у людей с синдромом Дауна – воронкообразной формы с высоким респираторным сопротивлением, межреберные мышцы – слабо развитые. Дышат такие люди преимущественно диафрагмой. Из-за низкого мышечного тонуса не способны полностью закрыть рот и могут высовывать язык.
При синдроме Дауна могут появляться и другие нарушения. Некоторые из этих нарушений является лишь дисморфическими особенностями, которые не ухудшают качества жизни (например, малый рост, редкие волосы или короткая шея), но есть среди них и довольно серьезные. Это:
- пороки сердца (регистрируют у 40% пациентов);
- нарушения слуха (вот почему слух рекомендуется проверять каждые шесть месяцев, пока ребенку не исполнится три года);
- гипоплазия зубов (нарушение развития тканей зубов);
- катаракта, косоглазие, аномалия рефракции и другие заболевания глаз;
- дефекты пищеварительной системы;
- целиакия (постоянная непереносимость клетчатки);
- аномалии скелета;
- стойкие изменения в мочеполовой системе;
- нарушения фертильности;
- дисфункция щитовидной железы (гипотиреоз встречается у 50% взрослых с трисомией 21 хромосомы);
- нестабильность (патологическая подвижность) позвонков;
- эпилептические припадки и др.
У 90% людей с синдромом Дауна после 40 лет возникает болезнь Альцгеймера. У 80% из них первые проявления заболевания возникают в возрасте до 30 лет.
Люди с синдромом Дауна в 20 раз чаще болеют лейкемией (преимущественно острым миелоидным лейкозом). А вот другие злокачественные новообразования у них возникают редко.
Средняя продолжительность жизни человека с синдромом Дауна составляет 49 лет. Около 50% доживает до 55 лет. Обычно причиной смерти становятся серьезные пороки сердца.
Внешние симптомы, указывающие на синдром Дауна
Как правило, эти проявления наиболее заметны на лице:
- веки скошенные вверх;
- эпикантус (складка у внутреннего угла глаза, прикрывающая слезное место);
- короткий, маленький нос, плоская переносица;
- толстые, потрескавшиеся губы с изогнутой нижней губой;
- яркие пятна на радужке;
- маленькие недоразвитые ушные раковины, уши - низко посаженные;
- суженный наружный слуховой проход;
- небольшая голова, сплющенная в области затылка;
- круглое, плоское лицо.
Также у таких людей:
- широкие, укороченные ладони и стопы (может быть плоскостопие);
- есть большой промежуток между большим и вторым пальцем стопы (на обеих ногах);
- имеется борозда на стопах и четкая поперечная линия на ладонях;
- сухая, толстая, мраморная кожа.
Таких особенностей много, но они присущи не всем лицам с синдромом Дауна. Тест на кариотип проводят, когда есть хотя бы 10 характерных признаков. Этот тест является наиболее надежным методом диагностики синдрома Дауна, поскольку перечисленные симптомы могут проявляться у людей, не имеющих лишней 21-ой хромосомы.
В течение всего периода развития ребенка наблюдается задержка двигательного, когнитивного и речевого развития. Однако обычно такие дети очень добрые и открытые к общению.
Что положительно влияет на моторное, интеллектуальное, эмоциональное и социальное развитие ребенка с синдромом Дауна?
- надлежащее медицинское обслуживание;
- принятие семьей и окружением;
- реабилитация;
- обучение привычной повседневной деятельности (например, самостоятельного приготовления пищи);
- базовое образование и профессиональная подготовка.
Лечится ли синдром Дауна
Нет, эта группа врожденных пороков – неизлечима. Лечение заключается в лечении проявлений (например, хирургической коррекции пороков сердца) и улучшении качества жизни пациентов.
Можно ли предупредить возникновение синдрома Дауна
Синдром Дауна – это естественная биологическая изменчивость человека, в которой на самом деле никто не виноват. Заболеваемость не зависит ни от климата, ни от расовой принадлежности, ни он социальных условий. Значение имеет только возраст женщины, поскольку 90% лишних хромосом ребенок получает от матери.
Какова вероятность родить ребенка с синдромом Дауна
В 20 лет – 1:2000;
в 30 – 1:1000;
в 35 – 1:360;
в 45 – 1:30.
Риск повторения трисомии 21 при последующих беременностях у женщины старше 35 лет составляет примерно 1,5%.
Наследуется ли синдром Дауна
На развитие синдрома Дауна не влияют никакие заболевания, имеющиеся у отца или матери. Дополнительная хромосома 21 образуется преимущественно в половых клетках родителей или на ранних этапах развития ребенка. Если выполнить исследование кариотипа родителей, то он обычно будет правильным. Поэтому мы говорим, что синдром Дауна является генетической отличием (человек имеет измененный кариотип), но это изменение не является унаследованным от родителей.
Наследуется синдром Дауна очень редко. Чтобы выявить генетическую предрасположенность, необходимо провести тест на кариотип и определить его форму, после чего – обследовать родителей.
Могут ли люди с синдромом Дауна иметь детей
Если нет значительных тяжелых умственных нарушений, то человек, конечно, может создать семью. Несмотря на снижение фертильности, случается, что такие пары заводят детей, но редко сознательно решают завести потомство из-за высокого риска передачи генетического дефекта (в 35-50% при заболевании одного из родителей).
В профессиональной литературе сообщается, что 2/3 детей, рожденных от женщин с синдромом Дауна, являются здоровыми. Мужчины с синдромом Дауна, как правило, бесплодны.
Источник: 24tv