Почти все заболевания, которые присущи человеку, наследуются генетически. Разница в том, каким способом они наследуются. Генетик, перинатолог, метаболист, доктор наук Людмила Турова рассказала о том, какие заболевания передаются генетически.
Есть наследование доминантное, рециссивное, связанное с полом. Есть болезни, которые касаются только хромосомных перестроек — это называется хромосомные болезни.
Есть болезни, которые поражают только один ген — моногенные болезни.
При этом есть еще мультифакториальные заболевания, когда есть генетичная основа, но эти заболевания реализуются еще и под воздействием окружающей среды.
У человека есть, например, склонность к сахарному диабету или бронхиальной астме, но мы можем при этом никогда не заболеть. Все потому, что условия, в которых мы обитаем, продукты, которые мы едим и воздух, которым мы дышим — не «включают» эти гены.
И есть еще одна группа заболеваний — это митохондриальные заболевания, которые наследуется по материнской линии. Они имеют достаточно тяжелое течение и затрагивают все энергозависимые органы", — сообщила врач.
Можно выделить две группы митохондриальных заболеваний:
- Ярко выраженные наследственные синдромы, обусловленные мутациями генов, ответственных за митохондриальные белки (синдром Барта, синдром Кернса-Сейра, синдром Пирсона, синдром MELAS, синдром MERRF и другие).
- Вторичные митохондриальные заболевания, включающие нарушение клеточного энергообмена как важное звено формирования патогенеза (болезни соединительной ткани, синдром хронической усталости, гликогеноз, кардиомиопатия, мигрень, печёночная недостаточность, панцитопения, а также гипопаратиреоз, диабет, рахит и другие).
Источник: Clutch.