“Сейчас мы как раз изучаем новую и очень тяжелую болезнь, из-за которой дети доживают максимум до трех лет через необратимое нарушение обмена веществ. Из шестнадцати выявленных нами пациентов сегодня живы двое“, – рассказала врач.
Это уже третье заболевание, открытое Надеждой Максимовой, отмечает журнал. В 2005 и 2010 годах она обнаружила две болезни – SOPH-синдром и “якутский синдром низкорослости“.
Как правило, генетические болезни распространяются и закрепляются среди изолированных популяций. Однако причиной мутации может быть и наличие поблизости вредных производств. Сейчас открыто уже 6000 таких болезней.
Напомним, 90% детей заканчивают школу с болезнями. Что должны делать родители, чтобы помочь. Эксперты рекомендуют совмещать уроки в пары и выпускать детей на переменах бегать на улицу.
