Пацієнти з підозрою на чотири рідкісні генетичні недуги зможуть безоплатно пройти лабораторну діагностику в місті Дніпро. КНП “Міська дитяча клінічна лікарня №6” Дніпровської міської ради та фармацевтична компанія «Санофі» підписали меморандум про співпрацю в межах медичної ініціативи «Академія орфанних захворювань». Про це повідомляє «Наше місто» з посиланням на фейсбук-сторінку закладу.
Цей проект дає можливість пацієнтам пройти обстеження на чотири вроджені захворювання: Фабрі, Гоше, Помпе та мукополісахаридоз 1 типу. Забір крові буде здійснюватися у Міській дитячій лікарні №6, а дослідження біоматеріалу пацієнтів проводитимуться у партнерських лабораторіях компанії “Санофі” у Відні, Австрія. Це пов’язано з тим, що в українських лабораторних центрах, на жаль, такі аналізи не проводяться.
Інформаційна довідка
Орфанні захворювання – це вроджені або набуті хвороби, які трапляються вкрай рідко — рідше ніж один випадок на 2000 населення країни. 80% цих захворювань є метаболічними спадковими хворобами, тобто такими, що розвиваються через порушення обміну речовин. Усі вони мають не лише тяжкий і хронічний перебіг, але й супроводжуються мультиорганним та мультисистемним ураженням, зниженням якості та скороченням тривалості життя пацієнтів. Запорукою ефективного лікування є раннє виявлення та безперервність ферментозамісної медикаментозної терапії.